Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Преимплантационное генетическое тестирование — это исследование эмбрионов на генетические и хромосомные нарушения до их переноса в полость матки. ПГТ проводится в рамках программы ЭКО и позволяет отобрать для переноса только те эмбрионы, у которых не выявлено патологий.

Генетические нарушения эмбриона — одна из основных причин неудач ЭКО, выкидышей и замершей беременности. По данным исследований, до 50–70% эмбрионов на ранних стадиях развития имеют хромосомные аномалии, большинство из которых несовместимы с беременностью. ПГТ позволяет выявить такие эмбрионы до переноса и исключить их из программы.

Записаться на консультацию по преимплантационному генетическому тестированию можно в Центре репродукции и ЭКО в Махачкале. Генетик и репродуктолог работают в одной клинике — вам не нужно обращаться в несколько учреждений.

Виды преимплантационного генетического тестирования

В Центре репродукции и ЭКО в Махачкале проводятся три вида ПГТ. В зависимости от показаний врач-генетик рекомендует оптимальный вариант исследования.

ПГТ-А — тестирование на анеуплоидии

ПГТ-А выявляет нарушения числа хромосом в эмбрионе — анеуплоидии. В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом. Если их больше или меньше, беременность либо не наступает, либо прерывается на раннем сроке, либо рождается ребёнок с хромосомным синдромом.

ПГТ-А исследует все 24 типа хромосом и позволяет выявить:

• трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна)
• трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)
• трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау)
• нарушения по половым хромосомам (синдром Тёрнера, синдром Клайнфельтера)
• анеуплоидии по остальным хромосомам

Исследование проводится методом NGS — высокопроизводительного секвенирования на оборудовании Illumina. Это наиболее точный из доступных методов анализа хромосомного набора эмбриона.

ПГТ-М — тестирование на моногенные заболевания

ПГТ-М выявляет мутации в конкретных генах, которые вызывают наследственные заболевания. Показан парам, в семье которых есть наследственное заболевание, или тем, кто является носителем генетической мутации.

С помощью ПГТ-М можно исключить передачу ребёнку таких заболеваний, как:

• муковисцидоз
• спинальная мышечная атрофия (СМА)
• гемофилия
• болезнь Гентингтона
• миодистрофия Дюшенна
• фенилкетонурия

Перечень не ограничен приведённым списком — конкретное заболевание определяется индивидуально на консультации генетика. Стоимость ПГТ-М зависит от категории сложности заболевания.

ПГТ-СР — тестирование на структурные хромосомные перестройки

ПГТ-СР показан парам, у которых по результатам кариотипирования выявлена хромосомная перестройка — транслокация или инверсия. Носители хромосомных перестроек внешне здоровы, однако у них значительно повышен риск рождения ребёнка с хромосомной патологией и риск невынашивания беременности.

ПГТ-СР позволяет отобрать для переноса эмбрионы с нормальным или сбалансированным хромосомным набором и существенно повысить шансы на рождение здорового ребёнка.

Как проводится ПГТ

ПГТ проводится в рамках стандартной программы ЭКО и не требует дополнительных процедур для пациентки. Весь процесс состоит из пяти этапов.

1. Стимуляция овуляции и пункция фолликулов

   Пациентка проходит стандартный протокол стимуляции. После созревания фолликулов проводится пункция и получение ооцитов.

2. Оплодотворение и культивирование эмбрионов

   Ооциты оплодотворяются методом ИКСИ. Эмбрионы культивируются в инкубаторе до стадии бластоцисты — это 5–6-й день развития. На этой стадии эмбрион уже содержит достаточное количество клеток для безопасного забора материала.

3. Биопсия трофэктодермы

   Эмбриолог берёт 3–5 клеток из наружного слоя бластоцисты — трофэктодермы. Именно из этих клеток в дальнейшем формируется плацента. Клетки внутренней клеточной массы, из которых развивается сам ребёнок, не затрагиваются. После биопсии эмбрионы витрифицируют — замораживают до получения результатов анализа.

4. Генетический анализ

   Клетки направляются в специализированную генетическую лабораторию. Срок выполнения анализа — 7–14 рабочих дней, при срочном варианте — 7 рабочих дней.

5. Перенос эмбриона

   После получения результатов генетик и репродуктолог совместно определяют, какие эмбрионы пригодны для переноса. Перенос проводится в криопротоколе — в следующем цикле или позднее.

Показания к проведению ПГТ

Врач-генетик Центра репродукции и ЭКО в Махачкале рекомендует рассмотреть ПГТ в следующих случаях:

• возраст женщины 35 лет и старше — с возрастом частота хромосомных нарушений в эмбрионах значительно возрастает
• две и более неудачные попытки ЭКО без установленной причины
• привычное невынашивание беременности — два и более выкидыша или замершая беременность
• носительство хромосомной перестройки у одного из супругов по результатам кариотипирования
• наличие наследственного заболевания в семье или подтверждённое носительство генетической мутации
• тяжёлый мужской фактор бесплодия
• рождение ребёнка с хромосомной патологией в предыдущей беременности

Какие нарушения выявляет ПГТ

В зависимости от вида тестирования ПГТ позволяет выявить анеуплоидии — нарушения числа хромосом, мутации в конкретных генах, вызывающих наследственные заболевания, а также несбалансированные хромосомные перестройки, унаследованные от родителя с транслокацией или инверсией.

Влияет ли биопсия на эмбрион

Это один из самых частых вопросов пациентов. Биопсия трофэктодермы проводится из клеток наружного слоя бластоцисты — тех, которые в дальнейшем формируют плаценту и оболочки плода. Клетки внутренней клеточной массы, из которых непосредственно развивается ребёнок, в ходе процедуры не затрагиваются.

По данным крупных международных исследований, биопсия трофэктодермы не снижает частоту имплантации и не влияет на развитие беременности и здоровье ребёнка. Метод применяется в репродуктивной медицине более 15 лет и признан безопасным.

Мнение эксперта

Есакова Антонина Павловна

Врач-генетик, стаж работы с 2013 года

Преимплантационное генетическое тестирование — это не обязательный этап для каждой пары, которая приходит на ЭКО, но в ряде ситуаций оно кардинально меняет прогноз лечения. Вопрос о целесообразности ПГТ всегда решается индивидуально. Если вы хотите понять, нужно ли тестирование в вашей ситуации — запишитесь на консультацию генетика в Центре репродукции и ЭКО в Махачкале.

Стоимость ПГТ в Махачкале

Стоимость зависит от вида исследования и количества эмбрионов. Цена указана за один образец — один эмбрион.

Полный прайс доступен в разделе Цены.

Часто задаваемые вопросы