Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Для некоторых время беременности – период не только радостного ожидания, но тревог за здоровье будущего ребенка. Современная медицина предлагает безопасные и высокоточные методы диагностики генетических патологий еще до рождения малыша. Один из самых надежных – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Где сдать НИПТ в Махачкале? В Центре репродукции и ЭКО вы можете пройти пренатальную диагностику на передовом оборудовании. Наши специалисты сопровождают каждую пациентку на всех этапах, чтобы она получила не просто цифры, а понятную и достоверную информацию о здоровье ребенка.

Что такое НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)?

НИПТ – это передовой лабораторный анализ, в ходе которого в крови будущей мамы выявляют и изучают микроскопические частицы ДНК ее малыша, естественным образом попадающие в кровоток.

Эта технология позволяет на ранних сроках беременности определить с высокой точностью, есть ли у плода риск распространенных хромосомных аномалий, например синдрома Дауна, Эдвардса или Патау, а также узнать пол будущего ребенка.

Мнение эксперта

«На приемах я часто сталкиваюсь с тревогой будущих мам: “А вдруг у ребенка синдром Дауна?” Пройти НИПТ при беременности – значит получить достоверный ответ без риска для беременности. Одна моя пациентка сдала тест на 11-й неделе, получила низкий риск и смогла спокойно наслаждаться оставшимся сроком»

Показания для проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ)

Врач может предложить пройти тестирование НИПТ в случае:

рождения в прошлом ребенка с патологиями;
повышенного риска по результатам скрининга первого или второго триместра;
возраста от 35 лет и старше;
наличия наследственных заболеваний у близких родственников.

Однако многие семьи проходят это исследование даже при абсолютно благополучной беременности, чтобы как можно раньше и с максимальной точностью убедиться в здоровье будущего ребенка. В условиях, когда информированность становится залогом спокойствия, НИПТ предоставляет надежные данные без риска для мамы и малыша.

Как проводится неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?

Процедура НИПТ начинается со взятия венозной крови будущей мамы. Этот материал отправляется в профильную генетическую лабораторию, где из него выделяют свободные фрагменты ДНК плода и исследуют их с помощью современных методов массового параллельного секвенирования, обеспечивающих высокую точность диагностики.

Стандартная панель НИПТ включает оценку риска трисомий по 21-й, 18-й, 13-й хромосомам и определение пола ребенка. Расширенный анализ позволяет изучить более 100 хромосомных микроделеций и микродупликаций, а также половых хромосом. Выбор метода зависит от индивидуальных показаний, возраста будущей мамы, данных предыдущих скринингов и рекомендаций врача.

Подготовка к НИПТ

Специальной подготовки перед тестированием не требуется. Сдавать кровь можно в любое время суток, натощак или после еды. Важно лишь исключить недавнее переливание крови или трансплантацию органов, так как это может повлиять на точность анализа.

Противопоказания и особые случаи

Абсолютных противопоказаний к НИПТ не существует. Однако его информативность может варьироваться в некоторых ситуациях, требующих особого подхода.

Многоплодная беременность. Для однояйцевой двойни тест точен, так как у малышей одинаковый набор генов. Но если у вас разнояйцевые двойняшки, в случае высокого риска будет невозможно определить, к кому из детей это относится. При тройне и большем количестве плодов большинство лабораторий отказываются делать НИПТ, потому что результаты крайне сложно правильно расшифровать.
Беременность с использованием донорской яйцеклетки или суррогатного материнства. В этих случаях ДНК плода генетически не идентична ДНК «матери». Такая ситуация требует особой подготовки к анализу и использования лабораторией специальных алгоритмов для корректного расчета рисков.
Ожирение (ИМТ > 35). У женщин с лишним весом доля ДНК ребенка в крови может быть снижена. В таком случае врачи советуют проводить НИПТ немного позже – не на 10-й, а на 12–13-й неделе беременности, когда концентрация фетальной ДНК в крови матери становится выше.

Специалисты Центра репродукции и ЭКО в Махачкале обладают необходимым опытом ведения сложных случаев. Мы индивидуально оцениваем каждую ситуацию и подбираем оптимальные условия для сдачи анализа, чтобы обеспечить максимальную достоверность его результата.

Результаты неинвазивного пренатального теста

Получить результаты НИПТ при беременности можно через 5–10 рабочих дней после сдачи крови. В заключении по каждой из исследуемых хромосомных патологий будет указан уровень риска – низкий или высокий.

При выявлении высокой вероятности нарушений развития врачи рекомендуют пройти подтверждающую инвазивную диагностику, например сделать амниоцентез, и обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком для принятия дальнейших решений.

Мнение эксперта

«В нашей клинике заключение НИПТ выдает не просто программа, а команда врачей: генетик и акушер-гинеколог. Мы сопоставляем данные исследования с УЗИ-маркерами и анамнезом пациентки.

Такой комплексный подход позволяет дать максимально точную и персонализированную оценку рисков и избежать недопонимания, когда женщина остается наедине с непростыми цифрами в бланке»

Преимущества проведения НИПТ в клинике «Центр репродукции и ЭКО»

Сдать анализ крови на НИПТ в Махачкале можно в удобное для вас время в Центре репродукции и ЭКО. Мы сотрудничаем с ведущими генетическими лабораториями России, обеспечиваем тщательную подготовку к исследованию, быструю передачу биоматериала и подробную расшифровку результатов.

Сколько стоит НИПТ?

Цена исследования в нашей клинике указана на сайте. Точную стоимость исследования можно уточнить на консультации врача.

Узнайте точную информацию о рисках хромосомных патологий, определите пол ребенка и получите уверенность в благополучном течении беременности. Запись доступна на сайте или по телефону колл-центра +7 (988) 291-52-25.

Ответы на популярные вопросы

На каком сроке беременности делают неинвазивный пренатальный тест?

Исследование можно проводить начиная с 10-й недели беременности. Именно к этому сроку в плазме крови будущей мамы накапливается достаточное не менее 4% от общего количества ДНК плода, что необходимо для корректного и достоверного анализа. В Центре репродукции и ЭКО в Махачкале перед сдачей НИПТ можно также пройти УЗИ для подтверждения точного срока гестации.

Безопасен ли НИПТ для будущего ребенка?

В то время как такие процедуры, как амниоцентез или биопсия хориона, требуют проникновения в полость матки и сопряжены пусть и с небольшим, но доказанным риском выкидыша (0,1–0,5 %), неинвазивный пренатальный тест проводится без малейшего контакта с плодом или околоплодными оболочками.

Благодаря этому исследование считается полностью безопасным для плода и может быть рекомендовано даже тем женщинам, у которых есть медицинские противопоказания к инвазивным вмешательствам или которые испытывают сильное беспокойство по поводу возможных рисков.

В чем разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями?

Классический скрининг первого триместра, сочетающий в себе УЗИ и анализ крови на биохимические маркеры, не выявляет патологии напрямую, а лишь рассчитывает вероятность их наличия, используя статистические алгоритмы и средние популяционные данные.

Его чувствительность в отношении синдрома Дауна составляет около 85–90%, а частота ложноположительных результатов – до 5%. НИПТ основан на прямом анализе фрагментов ДНК плода, что позволяет выявлять хромосомные нарушения с чувствительностью до 99,9% и специфичностью более 99,9% для трисомии 21.

Таким образом, НИПТ сочетает в себе высокую точность генетического теста и безопасность скринингового исследования, что делает его оптимальным выбором для большинства беременных женщин – как с факторами риска, так и без них.

Источники

Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Галактионова А.М. и др. Неинвазивное пренатальное тестирование всего генома в алгоритме пренатального скрининга: клинический опыт на 12 700 беременностях. BMC Pregnancy Childbirth 22, 633 (2022). https://doi.org/10.1186/s12884-022-04966-8.
Катер-Кейперс, А., Банник, Э.М., де Бофорт, И.Д. и др. Ограничения в применении неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ): анализ международной этической базы пренатального скрининга и интервью с голландскими специалистами. BMC Pregnancy Childbirth 18, 409 (2018). https://doi.org/10.1186/s12884-018-2050-4.
Гил М.М., Галева С., Джани Дж., Константиниду Л., Аколекар Р., Плана М.Н., Николаидес Х. Скрининг на трисомии с помощью анализа вкДНК в материнской крови при многоплодной беременности: обновленные результаты Фонда медицины плода и метаанализ. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jun;53(6):734-742. doi: 10.1002/uog.20284. Опубликовано 4 июня 2019 г. PMID: 31165549.
Николаидес Х. Скрининг на анеуплоидию плода на сроке от 11 до 13 недель. Предварительная диагностика. 2011 Январь; 31(1):7-15. doi: 10.1002/ pd.2637. PMID: 21210475.
Аколекар Р., Бета Дж., Пиччарелли Г., Огилви К., Д’Антонио Ф. Риск выкидыша, связанный с процедурой амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):16-26. doi: 10.1002/uog.14636. PMID: 25042845.
Комитет по практическим рекомендациям Американской коллегии акушеров и гинекологов — акушерство; Комитет по генетике; Общество медицины матери и плода. Скрининг хромосомных аномалий плода: практический бюллетень ACOG, № 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e69. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084. PMID: 32804883.
Хопкинс М.К., Келпер Н., Колдуэлл С., Дир Б., Дагофф Л. Ожирение и отсутствие результатов: оптимальное время для анализа внеклеточной ДНК и повторного тестирования. Am J Obstet Gynecol. 2021 Oct;225(4):417.e1-417.e10. doi: 10.1016/j.ajog.2021.04.212. Epub 2021 Apr 8. PMID: 33839096.

NACE Ⓡ обнаруживает аномалии в хромосоме 21,18, 13 и в половых хромосомах (X и Y). NACE Ⓡ 24 анализирует все хромосомы.

Цены