Биопсия хориона и амниоцентез при высоком риске генетической патологии плода.
Пренатальная диагностика — исследования во время беременности для оценки хромосомного набора плода. Различают неинвазивные методы (скрининги, НИПТ по крови матери) и инвазивные — когда для точного анализа берут клетки самого плода.
Эта страница посвящена инвазивной диагностике. В отличие от скрининга и НИПТ, которые показывают лишь степень риска, инвазивные методы дают стопроцентно достоверный результат. Применяются, когда неинвазивные тесты выявили высокий риск или результат нужно подтвердить. Все процедуры выполняются под контролем УЗИ, в условиях клиники.
Методы инвазивной пренатальной диагностики
Биопсия хориона
Биопсия хориона — забор клеток ворсин хориона (предшественника плаценты) для генетического анализа. Проводится на сроке 10–13 недель — самый ранний из инвазивных методов, позволяет получить результат уже в первом триместре.
Под контролем УЗИ врач вводит тонкую иглу через переднюю брюшную стенку или шейку матки и берёт небольшой фрагмент ткани хориона. Процедура занимает несколько минут, без общего наркоза.
Что выявляет: хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), моногенные заболевания (муковисцидоз, гемофилия), пол плода. Срок результата — 10–14 рабочих дней.
Амниоцентез
Амниоцентез — забор околоплодных вод для исследования клеток плода. Проводится на сроке 16–20 недель, стандартный метод подтверждения результатов скрининга второго триместра.
Под контролем УЗИ врач вводит иглу через переднюю брюшную стенку и берёт около 15–20 мл вод. Процедура амбулаторная — пациентка уходит домой в тот же день.
Что выявляет: хромосомные аномалии плода, наследственные болезни обмена веществ, внутриутробные инфекции. Срок результата — 14–21 рабочих дней.
Чем инвазивная диагностика отличается от НИПТ
НИПТ — неинвазивный скрининг по крови матери: безопасен, но показывает только вероятность патологии. Амниоцентез и биопсия хориона дают точный диагноз по клеткам самого плода. Подробнее о неинвазивном тесте — на странице НИПТ.
Показания
- высокий риск хромосомных аномалий по скринингу I или II триместра
- высокий или сомнительный результат НИПТ
- возраст беременной старше 35 лет
- ребёнок с хромосомной патологией или наследственным заболеванием в семье
- носительство хромосомных перестроек у одного из родителей
- ультразвуковые маркеры патологии плода
Риски и безопасность
Риск прерывания беременности: около 0,5–1% при биопсии хориона и около 0,1–0,3% при амниоцентезе. Процедура назначается только тогда, когда польза от диагностики превышает риск вмешательства.
Сравнение методов
| Параметр | Биопсия хориона | Амниоцентез |
|---|---|---|
| Срок проведения | 10–13 недель | 16–20 недель |
| Материал | Клетки ворсин хориона | Клетки плода в водах |
| Срок результата | 10–14 рабочих дней | 14–21 рабочих день |
| Точность | более 99% | более 99% |
| Преимущество | ранняя диагностика (I триместр) | стандарт II триместра |
При необходимости расширенного анализа хромосом назначается хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатального материала — подробнее на странице постнатальной диагностики.
