Хромосомный анализ и поиск наследственных заболеваний для детей и взрослых.
Постнатальная диагностика — это генетические исследования, которые проводят уже родившемуся человеку: ребёнку или взрослому. Их цель — установить причину наследственного заболевания, подтвердить или исключить хромосомную патологию, найти конкретную генетическую мутацию.
В Центре репродукции и ЭКО постнатальная диагностика проводится на базе аккредитованной лаборатории и охватывает весь спектр исследований — от анализа хромосом до полногеномного секвенирования.
Хромосомный анализ
Хромосомный анализ выявляет нарушения числа и структуры хромосом — причину многих врождённых синдромов, задержки развития, нарушений репродуктивной функции.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
ХМА — современный метод, который выявляет не только крупные хромосомные аномалии, но и микроделеции и микродупликации, недоступные обычному кариотипированию. Назначается при задержке психомоторного и речевого развития у ребёнка, расстройствах аутистического спектра, множественных пороках развития, недифференцированной умственной отсталости.
Кариотипирование
Кариотипирование оценивает полный набор хромосом и выявляет крупные перестройки. В нашей клинике это отдельная услуга — подробное описание, показания и цены на странице кариотипирование (анализ на кариотип).
Поиск наследственных заболеваний — секвенирование
Когда есть подозрение на наследственное заболевание, но диагноз не установлен, применяют секвенирование — «прочтение» генов пациента.
Экзомное секвенирование (экзом) анализирует все кодирующие участки генов. Полногеномное секвенирование (геном) — наиболее полный анализ ДНК. Доступен формат «ТРИО» — одновременное исследование ребёнка и обоих родителей.
Доступны клинические панели: кардио-панель, нейро-панель, нефро-панель, офтальмо-панель, панели болезней обмена веществ, соединительной ткани, наследственной тугоухости, аутизма.
Диагностика конкретных наследственных заболеваний
Если в семье известно конкретное заболевание, проводят прицельный анализ на соответствующую мутацию. Доступны исследования на СМА, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера, поликистозную болезнь почек, гемофилию, синдром Жильбера и другие моногенные заболевания.
Для новорождённых доступна расширенная нео-панель — исследование мутаций, связанных с заболеваниями, проявляющимися в первые месяцы жизни.
Кому показана постнатальная диагностика
- задержка психомоторного, речевого или умственного развития у ребёнка
- множественные врождённые пороки или малые аномалии развития
- расстройства аутистического спектра
- подозрение на конкретное наследственное заболевание
- отягощённый семейный анамнез
- подтверждение диагноза, заподозренного по другим исследованиям
Как проходит исследование и сроки
Большинство анализов выполняются по венозной крови. Сроки зависят от вида исследования: целевые анализы на одну мутацию готовятся быстрее, экзомное и геномное секвенирование — дольше. Точные сроки уточняйте при записи.
